[ Les cytopathies mitochondriales ]
Volume 35, Issue 4, March 2022, Pages 541–550
I. Chahid1, Asmaa Morjan2, N. Kamal3, and A. Abkari4
1 Laboratoire d’Immunologie Clinique et d’Immuno-Allergie (LICIA), Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Hassan II, Casablanca, Morocco
2 Laboratoire de biochimie, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Morocco
3 Laboratoire de biochimie, Hôpital Ibn Rochd, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Morocco
4 Laboratoire d’Immunologie Clinique et d’Immuno-Allergie (LICIA), Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Hassan II, Casablanca, Morocco
Original language: French
Copyright © 2022 ISSR Journals. This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Mitochondrial diseases, are the most frequent hereditary diseases of metabolism. They are characterized by a dysfunction of the respiratory chain, which results in an energy deficit.These are very heterogeneous diseases, with a very variable clinical presentation and often difficult diagnosis. They are due to the alteration of very diverse genes located either on mitochondrial DNA (mtDNA) or on the nuclear genome. Recent technological advances with exon sequencing have led to the discovery of many genes involved and to better understand the pathophysiological mechanisms of these diseases, which are essential for the development of specific treatments.The diagnostic approach consists in recognizing the disease in front of the clinical presentation, For clinical practice, the diagnostic approach of mitochondrial cytopathies would be more easy if the practitioner keeps in mind the most evocative clinical pictures and if he provides proof of the mitochondrial anomaly by biochemical, radiological and histopathological explorations. Only the highlighting of the causative gene makes it possible to affirm the diagnosis of mitochondrial disease. Genetic diagnosis allows genetic counseling, in order to support the prognosis, particularly pejorative for early-onset forms.
Author Keywords: Mitochondrial diseases, diagnosis, mangement.
Volume 35, Issue 4, March 2022, Pages 541–550
I. Chahid1, Asmaa Morjan2, N. Kamal3, and A. Abkari4
1 Laboratoire d’Immunologie Clinique et d’Immuno-Allergie (LICIA), Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Hassan II, Casablanca, Morocco
2 Laboratoire de biochimie, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Morocco
3 Laboratoire de biochimie, Hôpital Ibn Rochd, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Morocco
4 Laboratoire d’Immunologie Clinique et d’Immuno-Allergie (LICIA), Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Hassan II, Casablanca, Morocco
Original language: French
Copyright © 2022 ISSR Journals. This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Abstract
Mitochondrial diseases, are the most frequent hereditary diseases of metabolism. They are characterized by a dysfunction of the respiratory chain, which results in an energy deficit.These are very heterogeneous diseases, with a very variable clinical presentation and often difficult diagnosis. They are due to the alteration of very diverse genes located either on mitochondrial DNA (mtDNA) or on the nuclear genome. Recent technological advances with exon sequencing have led to the discovery of many genes involved and to better understand the pathophysiological mechanisms of these diseases, which are essential for the development of specific treatments.The diagnostic approach consists in recognizing the disease in front of the clinical presentation, For clinical practice, the diagnostic approach of mitochondrial cytopathies would be more easy if the practitioner keeps in mind the most evocative clinical pictures and if he provides proof of the mitochondrial anomaly by biochemical, radiological and histopathological explorations. Only the highlighting of the causative gene makes it possible to affirm the diagnosis of mitochondrial disease. Genetic diagnosis allows genetic counseling, in order to support the prognosis, particularly pejorative for early-onset forms.
Author Keywords: Mitochondrial diseases, diagnosis, mangement.
Abstract: (french)
Les maladies mitochondriales, sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Elles sont caractérisées par un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire, qui se traduit par un déficit énergétique.Ce sont des maladies très hétérogènes, à présentation clinique très variable et de diagnostic souvent difficile. Elles sont dues à l’altération de gènes très divers localisés soit sur l’ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire.Les avancées technologiques récentes avec le séquençage de l’exon ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies, qui sont indispensables au développement de traitements spécifiques.La démarche diagnostique consiste à reconnaître la maladie devant la présentation clinique.Pour la pratique clinique, l’approche diagnostique des cytopathies mitochondriales serait plus facile si le praticien garde à l’esprit les tableaux cliniques les plus évocateurs et s’il apporte la preuve de l’anomalie mitochondriale par des explorations biochimiques, radiologiques et histopathologie. Seule la mise en évidence du gène causal permet d’affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale. Le diagnostic génétique, permet un conseil génétique, en vue d’étayer le pronostic, particulièrement péjoratif pour les formes à début précoce.C’est dans ce but que nous passons en revue dans cette mise au point de façon schématique les associations cliniques et biologique les plus évocatrices de maladies mitochondriales ainsi que la prise en charge thérapeutique ….
Author Keywords: Cytopathies mitochondriales, diagnostic, prise en charge.
How to Cite this Article
I. Chahid, Asmaa Morjan, N. Kamal, and A. Abkari, “Mitochondrial diseases,” International Journal of Innovation and Applied Studies, vol. 35, no. 4, pp. 541–550, March 2022.
