[ La dystrophie neuroaxonale infantile ]
Volume 41, Issue 2, December 2023, Pages 532–537
K. Elmkaddem1, S. Chaouki2, L. Bouguenouch3, M. Boubou4, and M. Hida5
1 Service de pédiatrie, Hôpital Mère-Enfant, CHU Hassan II, Fès, Morocco
2 Service de pédiatrie, Hôpital Mère-Enfant, CHU Hassan II, Fès, Morocco
3 Unité de génétique médicale, Laboratoire centrale d’analyses médicales, CHU Hassan II, Fès, Morocco
4 Service de radiologie, Hôpital Mère-Enfant, CHU Hassan II, Fès, Morocco
5 Unité de génétique médicale, Laboratoire centrale d’analyses médicales, CHU Hassan II, Fès, Morocco
Original language: French
Copyright © 2023 ISSR Journals. This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Infantile neuroaxonal dystrophy is a rare neurodegenerative disorder, with onset in the first or second year of life, after an interval of normal psychomotor development. It is characterized by rapid motor and cognitive regression and hypotonia evolving into spasticity. This is a retrospective and descriptive study realized over a period of 10 years [January 20-October 2023], including all patients diagnosed with Infantile neuroaxonal dystrophy in the neurology unit of the Paediatric Department of the Hassan II University Hospital of Fez. We report 7 patients with Infantile neuroaxonal dystrophy, three girls and four boys. Earliest symptoms presented between 10 and 18 months of age. The first manifestations were a psychomotor regression in all cases and pshymotor developmental delay in 5 cases. Fast rhythms on electroencephalogram (EEG) were observed in all patients. Brain imaging studies showed cerebellar atrophy, with signal hyper- intensity in the cerebellar cortex on T2-weighted images in six patients. Mutations in the PLA2G6 gene were identified in the four patients studied. Infantile neuroaxonal dystrophy is a rare and serious disease in children with a risk of generally fatal complications, but it remains a preventable disease thanks to genetic counselling.
Author Keywords: INAD, child, PLA2G6, MRI, cerebellar atrophy.
Volume 41, Issue 2, December 2023, Pages 532–537
K. Elmkaddem1, S. Chaouki2, L. Bouguenouch3, M. Boubou4, and M. Hida5
1 Service de pédiatrie, Hôpital Mère-Enfant, CHU Hassan II, Fès, Morocco
2 Service de pédiatrie, Hôpital Mère-Enfant, CHU Hassan II, Fès, Morocco
3 Unité de génétique médicale, Laboratoire centrale d’analyses médicales, CHU Hassan II, Fès, Morocco
4 Service de radiologie, Hôpital Mère-Enfant, CHU Hassan II, Fès, Morocco
5 Unité de génétique médicale, Laboratoire centrale d’analyses médicales, CHU Hassan II, Fès, Morocco
Original language: French
Copyright © 2023 ISSR Journals. This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Abstract
Infantile neuroaxonal dystrophy is a rare neurodegenerative disorder, with onset in the first or second year of life, after an interval of normal psychomotor development. It is characterized by rapid motor and cognitive regression and hypotonia evolving into spasticity. This is a retrospective and descriptive study realized over a period of 10 years [January 20-October 2023], including all patients diagnosed with Infantile neuroaxonal dystrophy in the neurology unit of the Paediatric Department of the Hassan II University Hospital of Fez. We report 7 patients with Infantile neuroaxonal dystrophy, three girls and four boys. Earliest symptoms presented between 10 and 18 months of age. The first manifestations were a psychomotor regression in all cases and pshymotor developmental delay in 5 cases. Fast rhythms on electroencephalogram (EEG) were observed in all patients. Brain imaging studies showed cerebellar atrophy, with signal hyper- intensity in the cerebellar cortex on T2-weighted images in six patients. Mutations in the PLA2G6 gene were identified in the four patients studied. Infantile neuroaxonal dystrophy is a rare and serious disease in children with a risk of generally fatal complications, but it remains a preventable disease thanks to genetic counselling.
Author Keywords: INAD, child, PLA2G6, MRI, cerebellar atrophy.
Abstract: (french)
La dystrophie neuro-axonale infantile est une maladie neurodégénérative rare, héréditaire, qui débute avant la fin de la deuxième année de vie après un intervalle libre où le développement psychomoteur est normal. Elle se caractérise par une dégradation motrice et intellectuelle progressive qui conduit à un état grabataire et au décès avant la fin de la première décennie. Il s’agit d’une étude rétrospective et descriptive portant sur tous les cas de DNAI suivis au sein de l’unité de neurologie Pédiatrique du CHU Hassan II de Fès, sur une période de 10 ans, allant de Janvier 2013 à octobre 2023. Nous rapportons les cas de 7 patients atteints de dystrophie neuroaxonale infantile, trois filles et quatre garçons. L’âge moyen d’apparition de la maladie est de 15 mois. Les premières manifestations étaient une régression psychomotrice chez tous les cas et un retard de développemental psychomoteur chez 5 cas. Des rythmes rapides sur l’électroencéphalogramme (EEG) ont été observés chez tous les patients. L’imagerie cérébrale ont objectivé une atrophie cérébelleuse, avec une hyperintensité du signal dans le cortex cérébelleux sur des images pondérées en T2 chez six patients. Des mutations du gène PLA2G6 ont été identifiées chez les quatre patients étudiés. La dystrophie neuroaxonale infantile est une maladie rare et grave chez l’enfant avec un risque de complications généralement mortelles, mais elle reste évitable grâce au conseil génétique.
Author Keywords: DNAI, enfant, PLA2G6, IRM, atrophie cérébelleuse.
How to Cite this Article
K. Elmkaddem, S. Chaouki, L. Bouguenouch, M. Boubou, and M. Hida, “Infantile neuroaxonal dystrophy,” International Journal of Innovation and Applied Studies, vol. 41, no. 2, pp. 532–537, December 2023.
